Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern eine genetische Abweichung vom Normalzustand: Bei Betroffenen liegt das Chromosom 21 im Ganzen oder teilweise drei- statt zweimal vor. Daher auch die Bezeichnung Trisomie 21. Die Chromosomenabweichung ist auch als Down-Syndrom bekannt. Dieser Name geht auf den englischen Arzt John Longdon Down zurück, der im Jahre 1866 erstmals Personen mit den spezifischen Merkmalen einer Trisomie 21 beschrieb.

Aufgrund der Chromosomenveränderung entwickeln Menschen mit Trisomie 21 in der Regel charakteristische äußere Merkmale wie leicht schrägstehende Augen und eine sichelförmige Falte an den inneren Augenwinkeln. Früher wurde Trisomie 21 wegen der an den Volksstamm der Mongolen erinnernden Gesichtszüge der Betroffenen auch aus „Mongolismus“ bezeichnet. Dieser veraltete Namen gilt heute jedoch als diskriminierend und ist nicht mehr gebräuchlich.

Das Down-Syndrom führt auch zu Organfehlbildungen. Besonders häufig sind Herzfehler und Fehlbildungen des Darms. Des Weiteren sind Menschen mit Down-Syndrom meistens geistig behindert, wobei die Ausprägung sehr unterschiedlich ausfallen kann. In vielen Fällen handelt es sich nur um eine leichte geistige Beeinträchtigung. Die geistige Entwicklung hängt neben der genetischen Ausstattung sehr stark von der individuellen Förderung der Betroffenen ab.

Weltweit gibt es circa fünf Millionen Menschen mit Down-Syndrom und hierzulande leben etwa 30.000 bis 50.000 Personen mit dem Gendefekt. Von circa 800 Neugeborenen kommt eines mit Trisomie 21 auf die Welt.

Es gibt verschiedene Formen des Down-Syndroms. Die meisten Betroffenen (95 Prozent) haben eine sogenannte Freie Trisomie 21. In diesem Fall ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden. Drei bis vier Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine Translokations-Trisomie 21. Auch in diesem Fall ist das 21. Chromosom dreifach vorhanden, eines davon ist jedoch mit einem anderen Chromosom verschmolzen. Nur wenige Menschen mit Down-Syndrom (ein bis zwei Prozent) haben eine Mosaik-Trisomie 21. Davon ist die Rede, wenn die Betroffenen sowohl Zellen mit der dreifachen Ausführung des 21. Chromosoms aufweisen als auch normale Zellen mit der zweifachen Ausführung.

Trisomie 21 äußert sich anhand einer Reihe von charakteristischen Merkmalen, die nicht immer auftreten müssen, aber bei vielen Menschen mit Down-Syndrom vorhanden sind. Auffällig ist in der Regel das Aussehen der Betroffenen. Typisch sind unter anderem:

• Körpergröße (Kleinwuchs)
• auffällige Kopfform, kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• schräggestellte Augen mit sichelförmiger Falte am Augeninnenrand, kleiner Augenabstand (Hypotelorismus)
• helle Sprenkel in der Regenbogenhaut der Augen
• Vierfingerfurche (Querfurche an der Handinnenfläche)
• Sandalenfurche (Vergrößerter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe)

Neben diesen äußerlichen Merkmalen kommt es bei vielen Menschen mit Trisomie 21 zu Fehlbildungen von Organen, zum Beispiel:

• Herzfehler (bei circa 40 bis 60 Prozent der Betroffenen)
• Fehlbildung des Darms (circa 12 Prozent – häufig Darmverengung oder Darmverschluss)
• Morbus Hirschsprung (circa 12 Prozent)
• Fehlfunktion der Schilddrüse (meist Unterfunktion)
• Mangel an Muskelkraft/-spannung (Muskelhypotonie)

Daneben kommt es bei vielen Menschen mit Down-Syndrom zu Hörstörungen. Das Immunsystem der Betroffenen ist in der Regel schwächer ausgeprägt, sodass sie anfälliger für Infektionskrankheiten sind. Außerdem besteht eine größere Gefahr, an Leukämie zu erkranken.

Neben diesen körperlichen Merkmalen ist auch die geistige Entwicklung von Menschen mit Down-Syndrom eingeschränkt. In der Regel kommt es zu einer geistigen Behinderung, wobei es eine enorme Streubreite der geistigen Fähigkeiten gibt. Die Bandbreite reicht von schweren geistigen Beeinträchtigungen bis zu fast normalen intellektuellen Fähigkeiten. Die meisten Betroffenen haben eine leichte geistige Behinderung.

Auch die Sprachentwicklung ist bei Menschen mit Down-Syndrom in der Regel eingeschränkt, wobei das Sprachverständnis meist wesentlich stärker ausgeprägt ist als das Sprachvermögen. Typisch für Trisomie 21 ist auch eine ungenaue Artikulation, die mit den häufig vorkommenden Hörproblemen zusammenhängt.

Die Ursachen des Down-Syndroms unterscheiden sich je nach Form:

In den allermeisten Fällen (95 Prozent) handelt es sich um eine Freie Trisomie 21. Hier besteht die Ursache in einer fehlerhaft verlaufenden Meiose. Dies ist der Fachbegriff für die Zellteilung bei der Entwicklung von Keimzellen. Bei diesem Teilungsvorgang wird der Chromosomensatz, der in normalen Zellen aus 23 Chromosomenpaaren (46 Chromosomen) besteht, halbiert. Keimzellen (Eizellen und Spermien) weisen dementsprechend nur den halben Chromosomensatz (23 Chromosomen) auf. Bei Befruchtung von Eizelle durch ein Spermium entsteht eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz, wenn beide Keimzellen miteinander verschmelzen. Im Fall einer Freien Trisomie 21 ist bei der Meiose jedoch eine Keimzelle mit 24 Chromosomen entstanden. In diesen Zellen liegt eine doppelte Kopie des Chromosoms 21 vor. Wenn es in diesem Fall zu einer Verschmelzung der Keimzelle mit einer anderen kommt, entstehen daraus sogenannte trisome Zellen, in denen das Chromosom 21 dreifach vorkommt. Auch alle weiteren Zellen, die per Zellteilung aus dieser Zelle entstehen, sind trisom. Die Störung der Meiose, die zu einer fehlerhaften Trennung des Chromosoms 21 führt, tritt spontan auf. Die Ursachen dafür sind bisher nicht abschließend erforscht. Bekannt ist nur, dass mit steigendem Alter der Mutter das Risiko für eine Trisomie 21 steigt.

In selteneren Fällen (drei bis vier Prozent) kommt es zu einer Translokations-Trisomie 21. Dabei ist das Chromosom 21 ebenfalls dreifach vorhanden, jedoch nicht frei, sondern an ein anderes Chromosom angeheftet (in der Regel an das Chromosom 13, 14, 15 oder 22). In diesem Fall kann die Vererbung eine Rolle spielen. Vater oder Mutter können stille Träger des Gendefekts sein und ihn an ihre Kinder weitergeben. Möglich ist aber auch ein spontanes Auftreten vor oder nach der Befruchtung.

Noch seltener (ein bis zwei Prozent) kommt es zu einer Mosaik-Trisomie 21. In diesem Fall weist der Betroffene sowohl normale als auch trisome Zellen auf. Diese Form des Down-Syndroms entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle.

Die Trisomie 21 kann bereits während der Schwangerschaft im Rahmen bestimmter Vorsorgeuntersuchungen entdeckt werden. Besonders älteren Schwangeren ab 35 Jahren werden diese Vorsorgeuntersuchungen empfohlen, da das Risiko für eine Trisomie 21 mit dem Alter der Mutter steigt.

Da es bei Trimosie 21 zu verschiedenen körperlichen Störungen und einer geistigen Behinderung kommen kann, sollten Kinder mit Trisomie 21 von Beginn an eine engmaschige medizinische Betreuung und eine individuell abgestimmte Förderung ihrer geistigen und körperlichen Fähigkeiten erhalten.

Die Diagnose Down-Syndrom wird in vielen Fällen schon vor der Geburt gestellt. Insbesondere älteren Schwangeren, bei denen das Risiko statistisch gesehen größer ist, ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt zur bringen, werden bestimmte Untersuchungen empfohlen. Bei dieser sogenannten Pränataldiagnostik können mögliche Gendefekte wie die Trisomie 21 erkannt werden.

Eine sogenannte nicht-invasive Untersuchungsmethode ist das Ersttrimesterscreening. Diese Untersuchung ist mit keinem Risiko für das ungeborene Kind behaftet und beinhaltet die Messung der Nackentransparenz per Ultraschall sowie die Untersuchung von zwei Serumwerten im mütterlichen Blut. Des Weiteren kann per Ultraschall nach Hinweisen auf eine Trisomie 21 wie Herzfehler, geringer Kopfumfang, kleiner Augenabstand, Sandalenfurche und Darmveränderung gesucht werden. Diese Untersuchungen werden unter Einbeziehung des Altersrisikos der Schwangeren ausgewertet und ergeben eine Wahrscheinlichkeitsabschätzung für eine Trisomie 21.

Eine hundertprozentig sichere Diagnosestellung ist vor der Geburt bisher nur anhand invasiver Untersuchungsmethoden möglich. Diese sind mit einem Risiko für das ungeborene Kind verbunden – sie könnten eine Fehlgeburt auslösen. Zu diesen Untersuchungsmethoden zählen die Chorionzottenbiopsie (Entnahme bestimmter Bestandteile des Mutterkuchens), die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und die Nabelschnurpunktion. Die dabei gewonnenen Proben des Kindes werden anschließend auf Genanomalien untersucht.

Bevor sich werdende Eltern für eine Pränataldiagnostik entscheiden, sollten sie sich darüber Gedanken machen, welche Bedeutung ein positiver Befund für sie hätte. Außerdem gilt es bei den invasiven Methoden, das Risiko der Untersuchung mit dem Nutzen abzuwägen.

Nach der Geburt entsteht der Verdacht auf eine Trisomie 21 in der Regel anhand einer Blickdiagnose, bei der die typischen körperlichen Merkmale des Down-Syndroms auffallen. Eine Chromosomenanalyse gibt Aufschluss, ob es sich tatsächlich um den Gendefekt handelt.

Eine ursächliche Therapie der Trisomie 21 gibt es nicht, jedoch lassen sich die Folgen des Gendefekts behandeln. So können Herzfehler und Fehlbildungen des Darms operativ korrigiert werden. Wichtig ist eine spezielle Frühförderung für Kinder mit Down-Syndrom, damit sie ihre motorischen und geistigen Fähigkeiten so gut wie möglich entwickeln können. Dazu gehört Krankengymnastik zur Förderung der Motorik, Logopädie zur Förderung der Sprachentwicklung und eine spezielle Förderung im Kindergarten und in der Schule.

Kinder mit Down-Syndrom sind durchaus in der Lage zu lernen. Allerdings ist ihre geistige Entwicklung verlangsamt und sie reagieren empfindlich auf Überforderung. Doch mit der richtigen Förderung können viele Kinder mit Trisomie 21 einen Regelschulabschluss erwerben. Die Förderung sollte sich nicht auf die schulischen Fähigkeiten beschränken, sondern alle Lebensbereiche umfassen, damit die Kinder später in der Lage sind, ein möglichst selbstständiges Leben zu führen.

Menschen mit Down-Syndrom entwickeln in der Regel sehr gute soziale und emotionale Kompetenzen. Oft haben sie sogar besondere Stärken im Sozialverhalten. Außerdem haben sie die gleichen Wünsche und Interessen wie andere Menschen auch. Daher ist es wichtig für sie, am öffentlichen Leben teilzuhaben. Sie sollten die Möglichkeit erhalten, ihren Neigungen zu folgen, mit anderen Menschen in Kontakt zu treten und ihre Beziehungen zu pflegen.

Im erwachsenen Alter ist je nach Entwicklung ein relativ eigenständiges Leben möglich. Und manche Betroffene können selbstständig wohnen und schaffen es in den ersten Arbeitsmarkt. In vielen Fällen ist jedoch Unterstützung in den Bereichen Wohnen, Arbeiten und Freizeit nötig.

In 40 bis 60 Prozent der Fälle weisen Menschen mit Trisomie 21 Herzfehler auf und in etwa zehn Prozent Anomalien des Darms. Da die Chromosomenanomalie auch Auswirkungen auf den Aufbau des Immunsystems hat, kommt es häufig zu Infektionen der oberen Atemwege und zu Entzündungen des Mittelohrs, die in manchen Fällen Schwerhörigkeit zur Folge haben. Auch Sehstörungen und Fehlfunktionen der Schilddrüse sind möglich. Das Risiko, an Leukämie zu erkranken, ist etwas erhöht. Außerdem besteht ein circa fünf- bis zehnprozentiges Risiko, an Epilepsie zu erkranken.

Aufgrund der gesundheitlichen Folgen der Genanomalie wurden Menschen mit Down-Syndrom früher nicht alt. Eine US-amerikanische Studie ergab jedoch eine erhebliche Steigerung der Lebenserwartung von durchschnittlich 25 Jahren im Jahr 1983 auf durchschnittlich 49 Jahre im Jahr 1997. Der medizinische Fortschritt führt vermutlich auch weiterhin dazu, dass sich die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 21 verlängert.

Die Trisomie 21 tritt in den allermeisten Fällen spontan auf, das bedeutet, dass eine Vorbeugung nicht möglich ist. Eine Ausnahme bildet die Translokations-Trisomie, die durch Vererbung weitergegeben werden kann. Wenn Elternpaaren bekannt ist, dass sie davon betroffen sind, sollten sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Mit Hilfe der vorgeburtlichen Diagnostik kann eine Trisomie 21 bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Die betroffenen Eltern können dann entscheiden, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden möchten.

Wenn Sie schwanger sind, können Sie überlegen, ob Sie Methoden der Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchungen) in Anspruch nehmen möchten, um eine mögliche Trisomie 21 schon frühzeitig zu erkennen. Wenn die Diagnose Down-Syndrom gestellt wird, können Sie Beratung in Anspruch nehmen, bevor Sie entscheiden, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen oder abbrechen möchten. Humangenetiker können Sie darüber informieren, was auf Sie zukommt. Eine psychologische Beratung kann Sie bei der schwierigen Entscheidung unterstützen. Auch der Kontakt zu Selbsthilfegruppen kann hilfreich sein, um Informationen zu erhalten und zu sehen, dass Sie als betroffene Eltern nicht allein sind.

Eltern von Kindern mit Trisomie 21 helfen ihren Kindern am besten durch eine liebevolle und geduldige Betreuung. Sie sollten aber in jedem Fall auch eine professionelle Förderung für ihr Kind in Anspruch nehmen.